Генетическая диагностика

Генетическая диагностика в современном мире широко распространена. С помощью генетических методов диагностики можно обнаружить предрасположенность человека к тем или иным наследственным заболеваниям задолго до появления первых признаков этих болезней.

Что такое генетическая диагностика?

Тело человека состоит из огромного числа клеток. Несмотря на то что внешне клетки тела сильно отличаются друг от друга по размеру, форме и функциям, все они имеют одинаковый принцип строения. Наследственная информация в виде молекулы ДНК заключена в генах, которые находятся во внутреннем содержимом клеточного ядра в виде плотно скрученных структур, которые называют хромосомами.

Мы имеем тысячи генов, которые определяют многие наши свойства (например, цвет глаз, группа крови, рост, форма ногтей). Иногда бывает так, что в гене происходит изменение (мутация), которая отрицательно влияет на его функционирование. Одно такое изменение может быть причиной генетического нарушения или болезни. С помощью различных методик исследования можно установить, произошли ли изменения в конкретном гене или хромосоме.

Кому необходимо проводить генетическую диагностику?

Существует много ситуаций, при которых рекомендуется или даже необходима молекулярно-генетическая диагностика как отдельно взятому человеку, так и всей семье.

Наиболее часто встречаемые показания для генетической диагностики:

• Если у человека выявлено или предполагается наследственное заболевание для определения полной картины болезни;
• Если у близких родственников были определены либо предполагались генетические заболевания;
• При планировании беременности, особенно актуально, если муж и жена являются родственниками, а также если ребенок «поздний»;
• Если на начальных сроках и в течение всей беременности имело место воздействие вредных факторов окружающей среды (инфекции, облучение, медикаменты, химикаты);
• При неудачных попытках ЭКО;
• При самопроизвольных абортах;
• При выборе способов лечения для определения эффективности назначения некоторых препаратов.

Как подготовиться к генетической диагностике?

Так как генетический материал неизменен в течение всей жизни, ДНК может быть выделена из любой клетки организма человека, в которой есть ядро.  Для генетической диагностики чаще всего используют кровь или слюну. Кровь из вены, как и для биохимического анализа, сдают натощак. Если ДНК выделяется из слюны, то перед забором материала в лаборатории необходимо трехкратно прополоскать рот физиологическим раствором.

В некоторых случаях ДНК выделяют из мочи, для этого необходима первая порция утренней мочи. В большинстве случаев специальная подготовка не требуется.

Генетическая диагностика в Беларуси

Медицинские центры Беларуси предлагают следующие виды молекулярно-биологической диагностики:

Выявление генетической предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям:

-ДНК-диагностика предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям и эффективности терапии их терапии

• Диагностика эффективности терапии сердечно-сосудистых заболеваний препаратом Варфарин.
• ДНК-диагностика эффективности терапии сердечно-сосудистых заболеваний препаратом Клопидогрел.

-ДНК-диагностика предрасположенности к диабету 2 типа

-ДНК-диагностика предрасположенности к остеопорозу

-ДНК-диагностика предрасположенности к метаболическому синдрому

-ДНК-диагностика предрасположенности к онкологическим заболеваниям:

и индивидуальный подбор лекарственных препаратов на основе анализа опухолевых маркеров:

 Анализ генов, связанных с нарушениями нормального физиологического течения беременности, невынашиванием, фетоплацентарной недостаточностью, преэклампсией

Спортивная генетика

• ДНК-диагностика предрасположенности к высоким спортивным достижениям
• Определение генов спортивной одарённости
• Выявление неблагоприятных для спорта вариантов генов

Что делать с результатами генетического тестирования?

Провести молекулярно-генетическую диагностику, как правило, чаще рекомендует врач-специалист, чтобы видеть более полную картину причин возникновения и развития уже выявленного заболевания и корректировать лечение, а также чтобы предотвратить нежелательные последствия для здоровья будущего ребенка. Этот специалист и интерпретирует результаты, говорит, что делать дальше.

Если обратиться в молекулярно-генетическую лабораторию самостоятельно, то в случае обнаружения риска развития какого-либо заболевания, необходимо обратиться к врачу-специалисту, который порекомендует комплекс профилактических и лечебно-диагностических мероприятий для минимизации выявленного риска.

Выявление риска развития того или иного заболевания совсем не означает, что заболевание разовьется. Эта информация поможет предпринять соответствующие меры по уменьшению выявленного риска.

При решении связать свою жизнь с профессиональным спортом результаты генетического тестирования имеют неоценимое значение. Причем достаточно провести генетическое тестирование всего один раз в жизни, его результаты не изменятся с течением времени.

Что такое генная картина?

Каждый человек уникален. Зашифрованный в наших генах ДНК-код никогда не повторяется. Генная картина представляет собой необычное изображение, основой которого является информация, полученная из ДНК конкретного человека. Это значит, что другой такой картины ни у кого нет, может быть лишь копия, подаренная на память. Вместе с генной картиной выдается сертификат, подтверждающий достоверность и уникальность данного генетического портрета.

Процесс создания генной картины состоит из 2 частей:

• в генетической лаборатории из слюны либо капли крови человека выделяется ДНК, из которой в результате получается уникальный графический узор;
• это уникальное изображение методом цифровой печати наносится на любой материал либо художник переносит его на холст.